GC녹십자가 미국 스페라젠(Speragen)과 손잡고 희귀난치성 신경퇴행성 질환 ‘숙신알데히드 탈수소효소 결핍증(SSADHD)’ 치료제 개발에 본격적으로 돌입했다.
20일 GC녹십자는 스페라젠과 SSADHD 치료제 공동 개발계약을 체결했다고 밝혔다.
SSADHD는 유전자 결함에 따른 효소 부족으로 인해 열성 유전되는 신경퇴행성 질환이다. 평균 100만명당 1명 꼴로 만 1세 전후에 발병하는 것으로 알려졌다.
대표적 증상으로는 뇌전증 및 운동 능력·지적 발달 지연 등이 나타나는데 현재 치료제가 없어 발작 증상 완화를 위한 항경련제 처방 등만이 이뤄지고 있다.
양사는 이번 계약을 통해 SSADH 단백질을 활용한 효소 치료제(ERT) 개발에 나선다. 세계 최초의 SSADHD 질환 치료제가 목표다.
GC녹십자는 이번 계약을 통해 스페라젠으로부터 SSADHD 단백질 생성을 위한 플라스미드(Plasmid) 관련 특허에 대한 권리를 부여받게 된다. 앞서 2019년 스페라젠은 워싱턴주립대에서 원천 특허에 대한 독점 실시권을 확보한 바 있다.
치료제 공동 개발 과정에 있어서 GC녹십자는 헌터라제 등을 통해 검증받은 효소 치료제 기술력을 개발으로 제제 개발부터 임상·바이오마커 연구 등을 진행한다.
스페라젠은 미국 현지에서 식품의약국(FDA)와의 PFDD 절차와 신규 환자 확보를 위한 신생아 스크리닝 과정을 맡는다. 올해 전(前) 임상을 시작으로 2023년 하반기 임상 1/2상 진입이 목표다.
허은철 GC녹십자 대표는 “이번 협력을 통해 자사의 희귀질환 파이프라인을 강화할 수 있을 것”이라며 “환자와 의료진 모두를 위해 헌신하는 글로벌 희귀질환 전문 제약사로 거듭나겠다”고 말했다.
